Galaktozémie novorozenců - každých 60 000 dětí opouští nemocnici takovou diagnózou a každých 200 může být nosičem nemoci. To dokládá světová statistika. Samozřejmě jsou nerovnoměrně rozděleny po celém světě, v každé zemi je situace odlišná. V rámci zemí jsou ukazatele také heterogenní. Takže například v Rusku, v průměru jedno dítě je nemocné od 20 do 30 tisíc, v USA - 1 z 30-190 tisíc, v Evropě - 1 z 18-180 tisíc. Podobné údaje naznačují, že onemocnění není tak časté. Co je to a co by měli rodiče vědět? Přečtěte si.
Obvykle laktóza, vstoupí do těla novorozence s mateřským mlékem nebo směsí, se rozkládá na glukózu a galaktózu. Ta se pak také převádí na glukózu během fermentace.
Při galaktozémii se galaktóza zcela nerozpadá a tělo se začne hromadit škodlivé poločasy, což zase vede k poškození orgánů a funkčních systémů v důsledku expozice toxickým látkám. Zvláště postižené vidění, sluch, trávicí orgány a centrální nervový systém. V závažných případech av pokročilých případech je pravděpodobná smrt.
Ti, kteří zdědili pouze jednu kopii "špatného" genu, jsou nositeli této nemoci. Některé z nich mohou mít mírné příznaky, které lze snadno odstranit speciální dietou.
Je tedy vrozená choroba a je nevyléčitelná. Pokud se nějaké potíže se zpracováním galaktózy objevují v pozdějším věku, důvody jsou různé a nemají nic společného s touto chorobou, dokonce ani s podobnými příznaky.
Deficit enzymu vydává:
Galaktozémie má 3 závažnosti:
Stejně jako u jiných onemocnění je velmi důležité ji co nejdříve zjistit. Dokonce i intrauterinní diagnostika galaktosemie je nyní možná. V Rusku existují pravidla, podle kterých se provádí screening genetických onemocnění v prvních dnech života dětí. Vezměte kapilární krev, vložte na papír, vysušte a poslat na genetickou analýzu. Pokud je v důsledku toho podezření na přítomnost galaktosémie u dítěte, jsou znovu analyzovány. Pokud jsou výsledky testů potvrzeny, dítě dostane konečnou diagnózu. Veškeré potřebné informace jsou předány okresnímu lékaři a rodiče a dítě jsou poslány genetice na konzultaci. On analyzuje dědičné faktory, provádí genetický výzkum k určení genu, který má zmutoval, a také poskytuje podrobné informace o výživě, které dítě nyní musí dodržovat.
Je také nutné stanovit koncentraci galaktózy v moči a provádět zátěžové testy. Sledování výsledků vyšetření krve a moči umožňuje vyvodit závěr o stavu vnitřních orgánů. Kromě toho při potvrzení diagnózy děti obvykle potřebují:
Manifestace galaktosémie se liší v závislosti na tvaru a závažnosti. V mírné podobě jsou tyto:
Tato forma se podobá laktózové intoleranci ve vzhledu, vyžaduje jen mnohem vážnější postoj.
Mezi závažné příznaky patří:
V krvi:
Léčba u kojenců začíná vyloučením přípravků, které obsahují laktózu a galaktózu (to platí jak pro kojeneckou výživu, tak pro mateřské mléko). Spolu s lékařem vybranou směs na mléčném základě. Souběžně s léčbou těch orgánů a systémů, které byly postiženy toxiny. Přiřadit:
Jak již bylo zmíněno, dieta je předepsána pro galaktosemii. A bude to nutné neustále sledovat. Je třeba si uvědomit, že přítomnost mléčných potravin v menu u kojenců může způsobit vážné následky, jako je sepse nebo cirhóza jater. Je to nebezpečné pro život novorozence!
Jaké produkty budou zakázány:
Zajímavé je, že lehké formy onemocnění nebudou vyžadovat přísná omezení na výživu po celý život, ale bude nutné přidat do stravy něco nového pomalu, s povinnou kontrolou laboratorních parametrů.
Jako taková neexistuje profylaxe, je pouze intrauterinní diagnostika plodu. Pro ty, kteří mají v rodině případy galaktosémie, je nejlepší získat genetické poradenství, zatímco čekají na dítě. Pokud je onemocnění zjištěno, bude žena muset sledovat dietu během těhotenství, čímž odstraní všechny zakázané potraviny z stravy.
Navíc screening novorozenců má zásadní význam: pokud jsou nemocné děti okamžitě přizpůsobeny správné stravě a stravě, lze se vyhnout nevratným následkům.Jinak za měsíc práce vnitřních orgánů selže.
